- PVSM.RU - https://www.pvsm.ru -
В 2014 году в флешмобе приняли участие около 17 миллионов человек, в то время как остальные ждали вызова и наблюдали за переворачиванием ведёрок со льдом на ютьюбе. Помните, ради чего был флешмоб? «Атлас» [1] готов рассказать подробности.
Или мотонейронная болезнь, болезнь Шарко, болезнь Лу Герига — названий у заболевания много, но проще всего его будет запомнить по этой фотографии.
БАС — редкое нейродегенеративное заболевание, которое поражает двигательные нейроны как головного, так и спинного
Причины возникновения заболевания до сих пор неизвестны, но после исследований ALS Association [3], профинансированных Ice Bucket Challenge, была открыта редкая мутация в гене NEK1, которая повышает риск развития БАС.
Акцию запустил Пит Фрейтс (Pete Frates), американский бейсболист, которому в 2012 году диагностировали БАС. В 2013 году тот же диагноз поставили его другу Пэту Квинну (Pat Quinn), ребята начали изучать вопрос, и в 2014 году организовали флешмоб.
Высокая виральность была обеспечена простым механизмом вызова на дуэль: каждый участник выкладывал видео, в конце которого называл имена трех следующих участников. Отважившиеся на обливание жертвовали 10 долларов в фонд исследования заболевания, те кто избежал ледяного душа — 100 долларов. В результате в марафоне обливания приняли участие 17 миллионов человек, итоговая сумма благотворительного финансирования составила 15 миллионов долларов. Средства получила ALS Association.
Кроме сумасшедшей популярности, флешмоб сопровождала волна критики [5]. И все же сейчас, после двух лет исследований, организаторам есть что ответить на претензии скептиков.
Благодаря средствам, собранным во время флешмоба, исследовательский проект MinE провел глобальные исследования [6] пациентов БАС и выявил ген, особый вариант которого может говорить о повышенном риске заболевания. Сначала была исследованная наследственная форма БАС (около 10% случаев), затем результаты были проверены на пациентах со спорадической формой болезни и получили подтверждение.
Ген NEK1 [7] отвечает за создание белка серин / треонин киназы, который участвует в регуляции клеточного цикла и формировании ответа на повреждение ДНК. Со случаями БАС, как наследственными, так и случайными, ассоциирован полиморфизм [8] p.Arg261His, а также потеря функциональности гена.
БАС — сложное многофакторное заболевание, с которым связано по предварительной оценке с 30 генами. Найденная мутация ассоциирована всего с 3% случаев заболевания, но тем не менее это открытие важно для ранней диагностики и поиска лечения заболевания.
Пока ученые продолжают работать над поисками ответов, команда генетического теста «Атлас» [9] проверяет результаты исследований и готовится добавить новый признак в интерпретацию. БАС — неизлечимое заболевание, поэтому он будет отображаться только у тех пользователей, которые запросят информацию по этой мутации. Такая возможность будет у всех пользователей генетического теста.
Автор: «Атлас»
Источник [10]
Сайт-источник PVSM.RU: https://www.pvsm.ru
Путь до страницы источника: https://www.pvsm.ru/biotehnologii/163641
Ссылки в тексте:
[1] «Атлас»: https://atlas.ru/gentest?utm_source=geektimes.ru&utm_medium=post&utm_content=toplink&utm_campaign=als280716
[2] мозга: http://www.braintools.ru
[3] ALS Association: http://www.alsa.org/
[4] Image: http://www.alsa.org/fight-als/ibc-progress.html
[5] волна критики: http://time.com/3107510/ice-bucket-challenge-als-we-need-to-do-better/
[6] глобальные исследования: http://www.alsa.org/news/media/press-releases/significant-gene-discovery-072516.html
[7] Ген NEK1: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/4750
[8] ассоциирован полиморфизм: http://www.nature.com/ng/journal/vaop/ncurrent/full/ng.3626.html
[9] генетического теста «Атлас»: https://atlas.ru/gentest?utm_source=geektimes.ru&utm_medium=post&utm_content=footerlink&utm_campaign=als280716
[10] Источник: https://geektimes.ru/post/278956/
Нажмите здесь для печати.