Рубрика «генетические заболевания»

Ученые впервые вылечили редкое генетическое заболевание пациента, находящегося в утробе матери - 1
Майкл Берриман — человек с ярко выраженным проявлением симптомов редкого генетического заболевания

В статье речь идет о лечении не одного человека (хотя еще не родившегося), а сразу о трех. Все три плода — носители генетического заболевания, которое затрагивает процесс развития у людей кожи, волос, ногтей, дыхательных путей и зубов. Проявление болезни приводит к тяжелым последствиям, лечить которые не представляется возможным. Характерным примером человека с этим заболеванием является актер Майкл Берриман.

Но это если говорить о лечении уже сформировавшихся людей — детей или взрослых. Что касается плода, находящегося в утробе матери, здесь ситуация несколько иная. Специалисты из Университета Хельсинки смогли скорректировать направление развития будущих малышей, испробовав экспериментальное лечение. Само заболевание носит название гипогидротическая (ангидротическая) эктодермальная дисплазия.
Читать полностью »

Американский регулятор разрешил 23andMe проводить генетическое тестирование на синдром Блума напрямую для частных клиентов, с которыми компания не могла работать с 2013 года из-за запрета властей. С момента создания в 2006 году по 2014 год компания провела анализ на предрасположенность к заболеваниям более чем для семисот тысяч человек.

Структура комплекса хеликазы синдрома Блума (BLM) с ДНК.
image
Читать полностью »

Генетики Великобритании расшифруют геном 100000 человек для борьбы с раком и редкими заболеваниями - 1

Специалисты Государственной службы здравоохранения Великобритании (National Health Service) объявили о намерении построить 11 новых генетических центров. Эти планы — часть проекта  100000 Genomes Project. Основная цель проекта — расшифровка геномов десятков тысяч человек для получения информации о различных раковых заболеваний, а также редких генетических болезней.

Получение такой информации поможет специалистам более эффективно бороться с раковыми заболеваниями, а также различными наследственными заболеваниями.

Читать полностью »


https://ajax.googleapis.com/ajax/libs/jquery/3.4.1/jquery.min.js