Рубрика «геном»

Анализ скорости молекулярных микромоторов для диагностики ВИЧ - 1

Вирус иммунодефицита человека или просто ВИЧ — чума XX века. Довольно громкий титул, но он не преувеличен. Данное заболевание унесло миллионы жизней. И с каждым годом число жертв этого коварного недуга растет, как и число исследований, нацеленных на лечение и диагностику ВИЧ. Любое заболевание, и ВИЧ не исключение, проще всего поддается лечению на ранних этапах развития. Но для этого необходим способ опознать его как можно раньше, еще до того, как начнут проявляться первые симптомы. Когда вы, скажем, порезали палец, вы видите порез, то есть вы четко знаете что лечить. ВИЧ же может жить в теле человека не проявляя себя, то есть бессимптомно, довольно долго. Сегодня мы с вами рассмотрим новое изобретение, способное быстро и достаточно точно определить наличие вируса иммунодефицита посредством небольшого устройства, подключаемого к смартфону. Как работает сие новшество, насколько точны его результаты и что планируют исследователи в будущем? На эти и другие вопросы мы будем искать ответы в докладе исследовательской группы.Читать полностью »

Взломщики генома продемонстрировали, что ни одна ДНК уже не будет анонимной - 1

В 2013 году молодой специалист по вычислительной биологии, Янив Эрлих, шокировал исследовательское сообщество, показав, как можно раскрыть личности людей, перечисленных в анонимной генетической базе данных, используя только соединение с интернетом. Регуляторы отреагировали на это, ограничив доступ к наборам анонимных биомедицинских генетических данных. Представитель Национальных институтов здоровья сообщил тогда: «Шансы на то, что это случится, для большинства людей малы, хотя и не нулевые».

Перенесёмся через пять лет, и мы обнаружим, что количество информации о ДНК, хранящейся в цифровых базах, увеличился взрывообразно, и этот рост не собирается замедляться. Потребительские компании вроде 23andMe и Ancestry составили генетические профили на более 12 млн людей, согласно недавним оценкам. Пользователи, скачавшие свою информацию, могут по желанию добавить её на публичные генеалогические сайты, например, GEDmatch, приобретший в этом году дурную славу благодаря своей роли в наводке полиции на подозреваемого в деле «убийцы Золотого штата».
Читать полностью »

Моя улучшенная версия: как жить вечно - 1

Джордж Чёрч [George Church] возвышается над большинством людей. У него длинная серая борода волшебника Средиземья, а работа всей его жизни – возиться с ДНК и копаться в секретах жизни – не так уж и далеко ушла от мира глубинной магии. 63-летний генетик заведует одной из крупнейших и хорошо финансируемых лабораторий мира, штаб-квартира которой находится на втором этаже массивного здания из стекла и стали, «Нового исследовательского здания» Гарвардской медицинской школы. Он также подрабатывает консультантом и осуществляет поддержку десятков проектов, консорциумов, конференций, подразделений и стартапов, объединённых миссией раздвигать границы доступного – от создания биороботов до воскрешения мамонта. Туманным августовским утром он захотел поговорить со мной о границах моей собственной жизни.
Читать полностью »

Всемирный день здоровья ежегодно отмечается 7 апреля. В этот день в 1948 году в Женеве по инициативе ООН была создана Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ). Сегодня её членами являются 194 государства, включая Россию. Основная цель организации — решение международных проблем здравоохранения.

Лозунг Всемирного дня здоровья в 2018 году — «Здоровье для каждого». ВОЗ стартует кампанию содействия конкретным шагам глав государств по обеспечению доступности качественной медицины для всех.

Известно, что здоровье, как и честь, лучше беречь смолоду. Важно уделять внимание своему состоянию, поскольку недуг предупредить легче, чем лечить. Однако ритм жизни современного человека бросает серьезный вызов современной медицине. Как оставаться здоровым, когда нет времени на визиты к врачам? Читать полностью »

Если спросить случайного прохожего, что такое биология, он наверняка ответит что-то вроде «наука о живой природе». Про информатику скажет, что она имеет дело с компьютерами и информацией.  Если мы не побоимся быть навязчивыми и зададим ему третий вопрос – что такое биоинформатика? – тут-то он наверняка и растеряется. Логично: про эту область знаний даже в ЕРАМ знает далеко не каждый – хотя в нашей компании и биоинформатики есть. Давайте разбираться, для чего эта наука нужна человечеству вообще и ЕРАМ в частности: в конце концов, вдруг нас на улице об этом спросят.
Просто о сложном: что нужно знать о биоинформатике - 1
Читать полностью »

Мы часто говорим о задачах, которые лежат на стыке той или иной классической науки и анализа данных. В сегодняшнем докладе эта идеология представлена воочию — большую часть доклада читает учёный, а о конкретных методах и инструментах рассказывает программист.

Под катом — расшифровка и основная часть слайдов.

Читать полностью »

Постепенная информатизация медицины связана со сбором очень разных данных. Они добываются совершенно непохожими способами и почти всегда имеют уникальную структуру. Откуда, как и зачем их стоит собирать? В своём докладе руководитель разработки сервиса Яндекс.Здоровье Михаил Tomcat Пайсон рассказывает об основных путях развития современной медицины и о технологических проблемах, которые перед ней стоят.

Под катом — расшифровка доклада и слайды.

Читать полностью »

Мы уже несколько раз упоминали серию мероприятий Data & Science, где специалисты по анализу данных и учёные рассказывают друг другу о своих задачах и ищут способы для взаимодействия. Одна из встреч была посвящена биоинформатике. Это отличный пример отрасли, где есть масса ещё не решённых задач для разработчиков.

Алгоритмические задачи в биоинформатике. Лекция в Яндексе - 1

Под катом вы найдёте расшифровку лекции Игната Колесниченко — выпускника мехмата МГУ и Школы анализа данных. Сейчас Игнат работает ведущим разработчиком службы технологий распределённых вычислений Яндекса.

Читать полностью »

После расшифровки генома женщины, у её сестры-близнеца появились вопросы, связанные с приватностью

image
Близнецы Саманта Шилит (слева) и Ариэль Шилит Нитенсон (справа) на свадьбе Нитенсон в 2013 году

В августе 2015 года Саманта Шилит посещала своего терапевта для сдачи крови на анализ. Она была кандидатом наук в Гарварде, специализировалась на человеческой генетике, и её было очень интересно раскрыть секреты своего генома при помощи полной расшифровки, предоставляющей полную распечатку ДНК человека.

Пациенты должны давать согласие на полную расшифровку ДНК или любой другой тест. Но никакие законы не запрещают им делать со своей генетической информацией что угодно, а также не требуют вмешательства родственников пациентов. А это поднимает вопросы владения генетическим кодом – ведь члены семьи разделяют множество свойств этого кода, и могут являться носителями сходных самых генетических аномалий, связанных с различными болезнями.
Читать полностью »

Бескрылую гагарку предлагают возродить с помощью генной инженерии - 1

200 лет назад на побережьях Великобритании, Ирландии, Норвегии, Гренландии, части Испании и Новой Англии гнездилась бескрылая гагарка. Это крупная нелетающая птица семейства чистиковых. Вымерла гагарка в середине 19-го века. Как говорит нам Википедия, эта птица была единственным современным представителем рода Pinguinus.

Вымерла она не из-за природных катаклизмов, а из-за того, что на нее охотился человек. Мясо, пух — все шло в ход. Уже к середине 16-го века популяции гагарки в различных регионах стали резко сокращаться. И в 1852 году на Большой Ньюфаундлендской банке была замечена единственная особь. Похоже, она была последней, или одной из последних в мире. Это один из первых видов живых организмов, которые были полностью уничтожены человеком. Теперь ученые хотят все исправить и вернуть гагарку при помощи последних достижений науки. А именно — при помощи генной инженерии.
Читать полностью »