Метка «геном»

Представляем второй выпуск подкаста о технологиях, процессах, инфраструктуре и людях в IT-компаниях. Сегодня в гостях у “CTOcast” — Игнатий Колесниченко, технический директор компании iBinom (анализ генома человека).Читать полностью »

Sony создает компанию, занимающуюся исследованиями генома человека

Многие технологические корпорации, кроме основного бизнеса, ведут еще и побочную деятельность, которая, порой, кажется весьма далекой от их главного направления. Так, Google занимается, к примеру, вопросами исследования Луны, а также изучением основных вопросов геронтологии. А компания Sony сейчас собирается заняться изучением генотипа человека, для формирования в дальнейшем направлений деятельности, связанных с персонализированной медициной и здравоохранением.

Читать полностью »

Снова о биоинформатике: сборка бактериальных геномовC тех пор, как я опубликовал первую обзорную статью о биоинформатике, прошел уже почти год. Хотелось бы писать чаще, но как раз биоинформатика отвлекаться и не дает. В предыдущей статье была упомянута задача сборки генома, а также Лаборатория алгоритмической биологии (СПбАУ РАН), в которой ей занимаются. Как уже было сказано, над этой задачей работают во многих университетах мира давно и достаточно успешно. Однако для сборки генома биологи получают огромное количество различных типов данных, каждый из которых имеет свои особенности. Около пяти лет назад появилась технология MDA, открывшая большие возможности в области изучения бактерий. В результате появился тип данных, для которого потребовался новый геномный сборщик. Через несколько лет он был разработан, и не в Стэнфорде или Массачусетсе, а в Санкт-Петербурге, в молодом Академическом университете. Но обо всем по порядку.
Читать полностью »

Краткая суть:
В Сети в открытом доступе некоторое время назад появились базы данных с генетической информацией людей (информацией разного уровня детализации — от полных последовательностей (сиквенса) всего генома до ограниченной информации по коротким тандемным повторам Y-хромосомы (Y-STRs). Например, энтузиасты делятся информацией о своих Y-STRs (гаплотип) на генеалогических сайтах для выяснения родственных связей и поиска дальних родственников, эти данные не анонимны. Так же в свободном доступе находится анонимная медицинская генетическая информация, например из научного проекта "1000 геномов человека" (проект по полной расшифровке геномов тысячи разных людей), где анонимность доноров ДНК поддерживается по этическим причинам.

Здесь начинается самое интересное. Генеалогические базы данных (даже весьма плохо заполненные, но тем не менее) позволяют деанонимизировать людей. Например, показано, что в случае искусственного оплодотворения спермой от анонимного донора, использование генеалогических баз данных позволяет узнать по крайней мере фамилию настоящего биологического отца ребенка (то есть через очень дальних родственников, засветившихся в базе, узнать, из какой семьи был донор), а при наличии дополнительной информации, такой, как место проживания и т.п., позволяет однозначно идентифицировать биологического отца. Недавно было показано, что находящиеся в свободном доступе анонимные генетические данные, плюс дополнительная информация о возрасте и т.п., позволяют точно установить личности примерно 50 анонимных доноров ДНК из проекта «1000 геномов человека». Это весьма настораживающее достижение, так как полная генетическая информация этих людей, находящаяся в открытом доступе, содержит данные об их предрасположенности к тем или иным заболеваниям и т.д., она может быть корыстно использована страховыми компаниями и подобными организациями.

Деанонимизация через генетическую информацию

Если Вам интересны детали и подробности, добро пожаловать под кат.
Читать полностью »

На прошлой неделе в Science: международная команда исследователей сообщила о нахождении генетических вариаций, ассоциированных с количеством классов школы, заканчиваемых людьми с европейскими корнями.

Читать полностью »

Не последнюю роль в биоинформатике занимает визуализация. Учёные в этой области работают с огромными объёмами информации, которую хорошо бы как-то охватить взглядом и представить в голове. Ярким примером средства визуализации являются браузеры геномов (genome browser), о которых я и хочу рассказать.
Браузеры генома
Читать полностью »

Биоинформатика: взгляд изнутриИз всех известных мне технических и естественных наук, пожалуй, именно о биоинформатике представление у людей самое плохое. Оно либо в той или иной степени неверное, либо его нет совсем. Когда два года назад я начал заниматься бионформатикой, знаний об этой науке у меня самого не было ровным счетом никаких. Со временем я лучше стал представлять, какие задачи стоят перед биоинформатиками, чем они пользуются и что может являться результатом их работы.

У биоинформатиков нет никаких пробирок, реагентов, бактерий, белых халатов. Главные инструменты у них – ноутбук, ручка с бумагой или белая доска с маркером – в общем, всё как у программистов. Да и сама работа очень сильно похожа на работу в IT компании, а лаборатория – на небольшой отдел разработки. А в чем же тогда отличия? Что ж, попробую ответить.

Читать полностью »


https://ajax.googleapis.com/ajax/libs/jquery/3.4.1/jquery.min.js