- PVSM.RU - https://www.pvsm.ru -
Существует ли связь между астмой и шизофренией?
Диабет и биполярное расстройство личности — могут ли они иметь что-то общее?
Сможет ли выявить столь нетривиальные связи анализ базы данных по почти всем пациентам США?
Статья написана по материалам доклада «Аутизм и меделевские заболевания» Ржецкого Андрея Юрьевича на Первой международной конференции «Аутизм. Вызовы и решения». Дальше о нем и о анализе данных
В биологии накопились огромные данные, которые можно обработать только с помощью компьютера. Группа Андрея Ржецкого взялась обработать данные о психоневрологических расстройствах. При этом они обрабатывают не отдельный массив данных, будь то генетические причины, факторы окружающей среды или клинические результаты, а все данные вместе, и это дает более полную картину причин возникновения расстройств.
В 2004 году группа А. Ржецкого получила грант от организации Autism Speaks на двусторонний анализ аутизма (как биологического процесса и как нарушения развития), используя богатую информацию, накопленную в нескольких связанных между собой областях. Группа собирала информацию о молекулярных взаимодействиях в человеческих нейронах и с помощью своей уникальной программы (система GeneWays) рассмотрела широкий спектр нарушений, с которыми аутизм показывает неслучайные ассоциации (неврологические, аутоиммунные, метаболические и многие другие группы расстройств, которые имеют сильный наследственный компонент).
В 2007 году группа уже проанализировала 1,5 миллиона историй болезней. Суть работы заключается в исследовании области пересечения на уровне определенных генов различных заболеваний. Исследователи пришли к выводу, что определенные группы генов могут предрасполагать человека к нескольким заболеваниям, в то время как другие могут предрасполагать человека лишь к одной болезни, защищая против другой. Одна и та же мутация в гене может как коррелировать с другим заболеванием, так и защищать от него, делая невозможным сочетание двух разных болезней. В моделях по оценке данных из области аутизма выявилась возможность предрасположенности так же и к биполярному расстройству. При этом общая группа генов обнаружилась и при сравнении мигрени с аутизмом, а также связь инфекций со многими психоневрологическими расстройствами, в том числе, и с аутизмом. Группа А. Ржецкого впервые измерила эти корреляции.
На графике (ниже) показана корреляция некоторых часто встречающихся заболеваний. Красные линии — положительная корреляция, синие — отрицательная. Толщина линии — величина корреляции. Размер окружности соответствует выборке пациентов (от 20 до 136 тыс).
Свою презентацию доктор Ржецкий открыл слайдом с хорошо знакомым кадром из российского фильма о Шерлоке Холмсе. И это не случайно: именно феномен Холмса, преуспевшего в сыскном деле благодаря вниманию к деталям, незначительным для большинства обычных наблюдателей, вдохновляет Ржецкого, так же уверенного в том, что именно мелочи могут определять многие биологические загадки и помогать подбирать к ним ключи.
Болезнь — преступление, данные — улики. Цель: построение моделей дающей результат.
Еж и Лис — Лис знает много, Еж- один надежный трюк.
(мнение психолога: Толстой был Лис, который думал, что он Еж, Достоевский был Еж, который думал что он Лис)
Научные предсказания: в книге “Сигнал и шум” (Мед Сильвер) — анализирует массу предсказаний. И если посмотреть какие предсказания работают, какие проваливаются, то “Лисы” предсказывают лутше чем “ежи”.
Статистика — два подхода, сранимых с религиозными.
Баесовский подход позволяет объяснить насколько сильно мы можем верить результатам и дать предположения колличественно. Кроме того, модели очень простые.
Проблема: надо сложить фенотип+геном+среда = (чтоб получить)мат. модель с полезными предсказаниями. Например, предрасположеность к болезни
Одна из книг написанных Ржецким А.Ю. в соавторстве с Жарких А.А. во времена СССР: «Новый подход к реконструкции филогений на основе анализа многих семейств генов»: books.google.com.ua/books/about/%D0%9D%D0%BE%D0%B2%D1%8B%D0%B9_%D0%BF%D0%BE%D0%B4%D1%85%D0%BE%D0%B4_%D0%BA_%D1%80%D0%B5%D0%BA%D0%BE%D0%BD%D1%81.html?id=RTPGHAAACAAJ&redir_esc=y [4]
Сайт Андрея Юрьевича: www.ci.uchicago.edu/research/rzhetsky/ [5]
Статьи по результатам исследований:
Network properties of genes harboring inherited disease mutations www.pnas.org/content/105/11/4323.full [6]
Probing genetic overlap among complex human phenotypes www.pnas.org/content/104/28/11694.full [7]
Автор: AlexPancho
Источник [8]
Сайт-источник PVSM.RU: https://www.pvsm.ru
Путь до страницы источника: https://www.pvsm.ru/analiz-danny-h/33249
Ссылки в тексте:
[1] мозге: http://www.braintools.ru
[2] из анго-Вики: http://en.wikipedia.org/wiki/Autism
[3] из просторов интернета: http://medbiol.ru/medbiol/slov_sverd/0001f5cf.htm
[4] books.google.com.ua/books/about/%D0%9D%D0%BE%D0%B2%D1%8B%D0%B9_%D0%BF%D0%BE%D0%B4%D1%85%D0%BE%D0%B4_%D0%BA_%D1%80%D0%B5%D0%BA%D0%BE%D0%BD%D1%81.html?id=RTPGHAAACAAJ&redir_esc=y: http://books.google.com.ua/books/about/%D0%9D%D0%BE%D0%B2%D1%8B%D0%B9_%D0%BF%D0%BE%D0%B4%D1%85%D0%BE%D0%B4_%D0%BA_%D1%80%D0%B5%D0%BA%D0%BE%D0%BD%D1%81.html?id=RTPGHAAACAAJ&redir_esc=y
[5] www.ci.uchicago.edu/research/rzhetsky/: http://www.ci.uchicago.edu/research/rzhetsky/
[6] www.pnas.org/content/105/11/4323.full: http://www.pnas.org/content/105/11/4323.full
[7] www.pnas.org/content/104/28/11694.full: http://www.pnas.org/content/104/28/11694.full
[8] Источник: http://habrahabr.ru/post/178109/
Нажмите здесь для печати.