Смертельная болезнь оказалась программным багом 23andMe

У немецкого программиста Лукаса Хартманна (Lukas F. Hartmann) недавно случился второй день рождения. Он узнал ^[1], что диагностированная у него по результатам генетического теста смертельная болезнь — всего лишь баг программы. В смысле, не его генетической программы, а компьютерной программы статистического анализа генетической информации.

23andMe — частная биотехнологическая компания из США, которая осуществляет изучение генома всего за $99. Человек должен отправить в фирму капельку слюны, а в ответ получит логин и пароль для доступа к результатам анализа (предупреждение: отправка генетического материала из России запрещена законодательством РФ, поэтому фирма 23andMe не принимает образцы из России).

Компания 23andMe в своей работе использует чипы ДНК-анализа производства компании Illumina. Эти чипы рассчитаны на поиск определённых маркеров SNP ^[2]. На сегодняшний день учёным известно предназначение около 50 000 маркеров SNP, их можно изучить на сайте SNPedia.com ^[3], это своего рода Википедия для генетической информации.

23andMe проверяет наличие нескольких тысяч SNP, которые соответствуют известным генетическим болезням. Более того, они сравнивают индивидуальную картину SNP со всеми сотальными результатами, коих у компании скопились уже миллионы, для выявления аномалий. Компания также сообщает, от какой вероятной причины человек умрёт естественной смертью, каково его происхождения (процент генов неандертальца, европеоида и т.д.). Результат анализа постоянно уточняется по мере того, как учёные находят объяснение новым маркерам SNP или их взаимосвязям — и в течение всей жизни человек получает обновления по электронной почте в случае, если по его геному стала известна новая информация.

Лукас Хартманн зарегистрировался в 23andMe в ноябре 2010 года. Он отправил образец — и получил результат. Всё было нормально, но в июне 2013 года случилось страшное: ему пришло письмо от 23andMe. В письме было сказано, что в результатах его анализа выявлены две мутации, имеющие отношение к протезно-поясной мышечной дистрофии. «Человек с двумя такими мутациями обычно болен протезно-поясной мышечной дистрофией», — было сказано в письме. Нужно добавить, что это смертельно опасное генетическое заболевание, методы лечения которого не известны: люди постепенно теряют способность ходить и умственные способности.

Лукас Хартманн в ужасе начал читать описание ППМД в разных медицинских справочниках и всё больше убеждался, что это наверняка ошибка: у него не было никаких симптомов. К сожалению, в письме от 23andMe не было никакой дополнительной технической информации, поэтому Лукас решил разобраться в ситуации самостоятельно. Он скачал с сайта данные генетического анализа в «сыром» виде, установил программу для анализа генома Promethease, импортировал файл 23andMe и нашел два маркера, в которых якобы обнаружена мутация. Это маркеры rs28933693 ^[4] и rs28937900 ^[5].

Как известно, в человеческом геноме вся информация дублируется для сохранности. Резервная копия используется в случае повреждения (мутации) гена. Так вот, болезнь ППМД возникает тогда, когда и основная, и резервная копии гена мутируют одновременно одинаковым образом. Это очень редкое явление, но такое случается.

Лукас Хартманн изучил свои SNP-маркеры и обнаружил, что у него действительно две мутации, но они затрагивают не один и тот же ген, а разные гены, которые, тем не менее, статистически связаны с ППМД. Отсюда и растут корни у ошибки 23andMe: статистический анализ просто дал сбой, а специалисты его неправильно интерпретировали.

Программист отправил письмо с объяснением ситуации в компанию 23andMe. Через несколько дней компания признала баг и извинилась.

Хорошо, если бы все смертельные болезни в мире можно было лечить так просто.

Автор: alizar

Источник ^[6]