Думаю, что многие читатели Хабра уже слышали о биоинформатике, возможно даже непосредственно о задаче сборки генома. Множество людей по всем миру занято написанием геномных ассемблеров — программ, интерпретирующих сырые данные машин для секвенирования и выдающих в результате последовательность ДНК изучаемого организма. Однако, в большинстве случаев, геном целиком «из коробки» получить не удается. В этой статье я постараюсь объяснить, почему же геном нельзя собрать одним щелчком мыши и опишу процесс его «финиширования» — пожалуй, самый трудоемкий этап во всей сборке, порой длящийся несколько лет.
Также, я расскажу, как мы иногда можем существенно облегчить этот процесс, используя уже собранные геномы близкородственных организмов. Этой задачей я занимался в рамках написания своей магистерской диссертации в Санкт-Петербургском Академическом Университете, а обучение проходило совместно с Институтом Биоинформатики. Поскольку получившийся алгоритм достаточно специфичен, я начну с описания проблемы в целом, дам обзор некоторых «хардварных» методов ее решения, а затем немного расскажу о том, что же получилось у меня.
Читать полностью »
